En næsten 20 år gammel mordsag fra Australien er blevet et varmt emne i de danske medier. I 2003 blev Kathleen Folbigg dømt for at have myrdet sine fire spædbørn, men nægtede sig skyldig. Resultater fra en forskergruppe fra Institut for Kemi og Biovidenskab på Aalborg Universitet (AAU) viser, at det er sandsynligt, at børnene ikke blev slået ihjel, men at de potentielt døde af en ekstremt sjælden genmutation.

I 2019 udførte australske forskere genetiske analyser af gamle blod- og vævsprøver fra børnene. Analyserne viste, at alle børn havde genetiske mutationer, der muligvis kunne have forårsaget deres død. Men i en appelsag, hvor de australske forskere vidnede, afviste retten at disse resultater havde betydning for sagen.

To af børnene havde en ekstrem sjælden type mutation i et gen, der producerer proteinet calmodulin. Calmodulin-mutationer blev første gang beskrevet i 2012 af lektor Mette Nyegaard fra Aarhus Universitet, med bidrag fra professor og institutleder Michael Toft Overgaard fra AAU. Siden da er der identificeret 76 mennesker verden over med mutationer i calmodulin-gener. Calmodulin-proteinet er afgørende for en præcis hjerterytme: Hjertemuskelcellerne bliver stimuleret til at trække sig sammen af hurtige strømme af calciumioner. Calmodulin fungerer som en sensor, som styrer disse calciumstrømme.

Michael Toft Overgaard leder en af verdens førende forskningsgrupper inden for mutationer i calmodulin, og de blev bedt om at hjælpe de australske forskere – og retten – med at afgøre, om mutationen i Folbigg-familien faktisk kunne have forårsaget børnenes død.

»Det kan være meget vanskeligt at afgøre, om sådanne genetiske mutationer kan forårsage pludselig hjertestop. Men på AAU har vi udviklet nogle avancerede analysemetoder, der giver os mulighed for at studere effekten af mutationerne i en slags minimodel, der efterligner hvordan hjertet fungerer, hvis en person har en mutation i et calmodulin-gen,« forklarer Michael Toft Overgaard.

Opråb fra forskere

I foråret 2020 gennemførte Malene Bredal Brohus og Helene Halkjær Jensen, begge postdocs i forskergruppen i Aalborg, en række forsøg for at vise, hvilke funktionelle virkninger børnenes mutation i calmodulin kan have i hjertet.

»Vores resultater viser med stor sikkerhed, at mutationen i Folbigg-familien ville give disse børn en meget høj risiko for at opleve pludseligt hjertestop. Andre individer med calmodulin-mutationer, der viser samme effekt i vores forsøg, har oplevet alvorlige hjertearytmier, og flere er omkommet. I disse tilfælde er calmodulin-mutationerne fastslået som årsagen. Vi kan selvfølgelig ikke med vores forskning vide, hvad der skete i Australien for omkring 20 år siden, men vi håber, at Kathleen Folbigg kan få sin sag genåbnet og få en retfærdig rettergang på baggrund af de nyeste videnskabelige resultater,« siger Malene Bredal Brohus.

De danske forskere offentliggjorde deres resultater sammen med australske og internationale samarbejdspartnere i november 2020. Nu har resultaterne medført, at mere end 100 internationale jurister og forskere, inklusiv nobelprismodtagere og præsidenten for The Australian Academy of Science, har underskrevet en anmodning om benådning af Kathleen Folbigg, som er fremsendt til guvernøren i New South Wales. Ved et nyligt retsmøde om sagen den 15. februar 2021, afviste retten at inkludere viden om calmodulin-mutationerne i vurderingen af skyldsspørgsmålet, hvilket har ledt til et øget pres fra det videnskabelige samfund for at ændre retspraksis.De danske forskningsresultater er derfor blevet et nyt omdrejningspunkt for bevisførelsen i sagen – og genstand for en diskussion om, hvordan videnskabelige data bruges i en retssal.

Af Sanne Holm Nielsen, Aalborg Universitet.